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Elles peuvent soit survenir "de novo" et être sporadiques, soit résulter de translocations réciproques parentales et être familiales. Les microdélétions (délétions de très petite taille) ne peuvent être vues en cytogénétique que grâce aux techniques de haute résolution. Ces microdélétions sont responsables de syndromes bien caractérisés. Une initiative européenne pour améliorer la chirurgie du foie | Inria. 2) Translocations: Elles peuvent être réciproques, robertsoniennes ou complexes. a) Translocations réciproques: Elles sont liées à un échange de matériel entre deux chromosomes non homologues. A la suite d'une cassure sur un bras de chaque chromosome, les fragments chromosomiques distaux échangent leur position. Si le remaniement ne s'accompagne pas de perte de matériel (translocation équilibrée), le phénotype du sujet est normal. Une personne sur 625 environ est porteuse d'une telle translocation et a un risque non négligeable de produire des gamètes déséquilibrés par malségrégation lors de la méiose. Après fécondation, les zygotes peuvent avoir une monosomie ou une trisomie partielle pour les segments intéressés par la translocation.
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Quels sont les risques de complication? Si la thrombose portale est liée à un cancer, le risque de complications dépend de l'évolution du cancer. "Si la thrombose est liée à des troubles de la coagulation, un traitement anticoagulant est administré pendant trois à six mois et l'évolution est satisfaisante", rassure le Dr Jean-Pierre Laroche. Quel est le diagnostic et bilan? Le diagnostic est posé grâce à l'imagerie: échographie ou scanner. "Certains patients présentent des caillots dans des veines abdominales qui sont totalement asymptomatiques, indique notre expert. L'écho-Doppler permet de confirmer le diagnostic. Un bilan complet sera ensuite effectué. La thrombose portale est extrêmement rare, il ne faut pas s'imaginer que l'on a une thrombose à la moindre douleur au ventre", insiste-t-il. Quels sont les traitements? Le traitement vise à stopper l'évolution du caillot sanguin qui obstrue la veine porte et à arrêter sa croissance. Résultat de scanner foie. Il repose sur l'administration d' anticoagulants qui fluidifient le sang.
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