La Maladie De Gaucher — Monsieur Et Madame P Tite Goutte

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Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare liée à l'accumulation anormale d'une substance dans les lysosomes, petits sacs présents dans les cellules servant à éliminer ou recycler des « déchets » de la cellule. Dans les lysosomes, il y a de très nombreuses enzymes dont la « glucocérébrosidase » qui est responsable de la dégradation d'un « déchet » lipidique: le « glucocérébroside » (appelé aussi « glucosylcéramide »). Dans la maladie de Gaucher, il va y avoir une accumulation de ce lipide dans les lysosomes en raison d'un dysfonctionnement ou d'une quantité trop faible de glucocérébrosidase. Cela est causé par une ou plusieurs mutations d'un gène. Cette accumulation ou « surcharge lysosomale » affecte toutes les cellules de l'organisme et plus particulièrement les macrophage s, cellules responsables de « manger » (phagocyter) des substances étrangères à l'organisme. Ces macrophages deviennent alors très volumineux et prennent le nom de « cellules de Gaucher ».

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Dernière mise à jour le 13 octobre 2013 à 23:04 par Jean-François Pillou. Définition La maladie de Gaucher est rencontrée suite à l'accumulation d'un lipide dans certains organes comme le foie, la rate, la moëlle osseuse... Cette accumulation est due à un dérèglement de synthèse d'une protéine suite à une mutation génétique. La protéine déficiente est une enzyme, dont le défaut d'action entraîne une accumulation de glucocérébroside, qui empêche le bon fonctionnement de cellules impliquées dans la défense de l'organisme, les macrophages; les cellules « malades » sont appelées cellules de Gaucher. C'est une maladie héréditaire, transmise par les parents du sujet atteint. Elle touche plus fréquemment les femmes juives, apparaît dès l'enfance, et évolue progressivement. Plusieurs formes sont distinctes en fonction de l'intensité de l'atteinte et des symptômes.

Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.

58 réponses / Dernier post: 03/12/2020 à 19:22 A Anonymous 25/03/2005 à 17:00 Monsieur et madame Hégaréhoul'tracteur ont un fils, comment l'ont-ils appelé? Your browser cannot play this video. C cla70gzq 25/03/2005 à 17:27 N nam59dp 25/03/2005 à 20:15 Isa Pour le martyriser, ils lui ont donné un nom de fille. D d o88nn 26/03/2005 à 00:46 Monsieur et Mme Mèmepafroihozoreille ont 5 fils et filles... leurs noms? Eva, Aude, Anne, Marc, Sanson, Bob et Ella. N nam59dp 26/03/2005 à 11:47 C + mieux avec Isa Publicité, continuez en dessous hidden 26/03/2005 à 23:18 Monsieur et Madame Lacouverturemegratte ont une fille, comment s'appelle-t-elle? Sandra L Lil73as 27/03/2005 à 08:18 monsieur et madame TERRIEUR ont 2 fils ALAIN et ALEX S sea37me 27/03/2005 à 10:56 Mr et Md BROMASSEURMARCHEPASTAQU APRENDRETESDOIGTS ont un fille... Monsieur et madame p tite goutte des. Syvie. (ok je sors) Publicité, continuez en dessous N nam59dp 27/03/2005 à 11:06 Monsieur et Madame Duciel ont cinq enfants: Betty, Baba, Noel, Quentin, Sandra. J jol83xq 27/03/2005 à 15:27 Vous m'avez devancé, gt venue pour commencer une discussion dans le genre!

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