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Mis à jour le 22/12/2021 à 12h22 en collaboration avec Pr Brigitte Dussardier (chef du service de génétique au CHU de Poitiers, ) Le syndrome de Williams et Beuren est une maladie génétique qui se caractérise par un retard de motricité, d'apprentissage, un comportement hypersocial associés à des particularités morphologiques, des troubles digestifs et des complications cardiovasculaires. Concept, texte, sur, échantillon, spa, blanc. | CanStock. Un retard de motricité et un comportement hypersocial associés à de petites particularités morphologiques: ces caractéristiques peuvent évoquer, chez un enfant, le Syndrome de Williams et Beuren, une maladie génétique rare qui entraîne notamment des retards d'apprentissage, des troubles digestifs et des complications cardiovasculaires. Le Pr Brigitte Gilbert-Dussardier, chef du service de génétique au CHU de Poitiers, revient sur les causes du Syndrome de Williams et Beuren, ses symptômes, son diagnostic et la prise en charge des personnes qui en sont atteintes. Qu'est-ce que le Syndrome de Williams et Beuren?
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Dans le but d'identifier les facteurs prédictifs d'atteinte rénale chez les patients ayant une sarcoïdose, nous avons comparé les caractéristiques cliniques et paracliniques de nos patients (groupe 1) à celles de 44 malades porteurs d'une sarcoïdose sans atteinte rénale suivis dans notre service pendant la même période (groupe 2). Résultats L'atteinte rénale était observée chez 34 patients (43, 6%) hospitalisés pour sarcoïdose. Il s'agissait de 28 femmes et 6 hommes, soit un sex-ratio à 0, 21. L'âge moyen lors du diagnostic de la sarcoïdose était de 47, 1 ans. Syndrome de Williams et Beuren ; symptômes, diagnostic et prise en charge. Le délai médian entre le diagnostic de la sarcoïdose et l'atteinte rénale était de 2 mois (extrêmes 1–72). La néphropathie tubulo-interstitielle était l'atteinte rénale la plus fréquente, retrouvée chez 24 malades (70, 6%). Une hypercalcémie et une hypercalciurie ont été retrouvées dans respectivement 52, 9 et 46, 4% des cas. L'insuffisance rénale était notée chez 25 patients (73, 5%). Une corticothérapie était instaurée chez 33 malades (97%) associée à un traitement immunosuppresseur dans 3 cas.
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Les facteurs prédictifs d'insuffisance rénale chronique terminale en analyse univariée étaient l'âge avancé au moment du diagnostic de la néphropathie ( p = 0, 007), la présence de comorbidités ( p = 0, 002), l'atteinte multiviscérale ( p = 0, 041), l'insuffisance rénale inaugurale au moment du diagnostic de la sarcoïdose ( p = 0, 013), la fibrose interstitielle ( p = 0, 006) et la présence de granulomes ( p = 0, 007). Les facteurs prédictifs d'atteinte rénale chez les patients atteints d'une sarcoïdose étaient l'atteinte multiviscérale, le syndrome inflammatoire biologique et l'hypercalcémie. Conclusion Malgré sa rareté, l'atteinte rénale au cours de la sarcoïdose peut conditionner le pronostic, d'où l'intérêt de la dépister précocement afin de prévenir l'évolution vers l'insuffisance rénale terminale. Calciurie sur échantillon. Abstract Introduction Sarcoidosis is a systemic granulomatous disease that primarily affects the respiratory system and lymphatic vessels. Renal involvement is rare, poorly studied and found in less than 10% of cases.
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