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11 èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale A propos du congrès Message de bienvenue Précédentes éditions Partenaires Partenaires 2022 Devenir partenaire La FFGH Rechercher sur ce site Menu Fermer Message de bienvenue Précédentes éditions Partenaires 2022 Devenir partenaire Report des inscriptions à tarif préférentiel au 7 janvier – Inscrivez-vous! Les mesures sanitaires seront mises en ligne prochainement.

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Application officielle des Assises de Génétique Humaine et Médicale, sous l'égide de la Fédération Française de Génétique Humaine (FFGH). Cette application est à télécharger librement et permet aux participants d'effectuer des recherches dans le programme, la liste des intervenants ou celle des exposants. Elle comprend le programme scientifique complet, les informations relatives au congrès, la liste des intervenants, les plans, etc. Les utilisateurs ont la possibilité de composer leur parcours de formation en ajoutant des sessions ou des intervenants à leur liste de "favoris". L'application permet également aux organisateurs de diffuser aux utilisateurs des messages importants par le biais de notifications en "push". Cette application est disponible au téléchargement en amont du congrès.

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Après 2 mois de débats, d'échanges et d'écoute, le grand final des Assises de la jeunesse a eu lieu le 21 mai 2022 au gymnase Tabanelli. Quel moment! Un temps d'union entre la jeunesse campinoise et la municipalité. Deux mois d'idées, de débats, de rencontre: les jeunes s'impliquent L'objectif des Assises était de construire avec les jeunes et pour eux, une politique municipale plus efficace et à leur service. La ville conduit déja beaucoup d'actions en faveur des jeunes mais la municipalité tient à impliquer les principaux concernés. A travers une multitude d'ateliers-débats, de rencontres impromptues et d'animations, les jeunes venus de tous les quartiers de Champigny se sont exprimés. Les Assises ont permis de faire connaissance avec une jeunesse campinoise étonnante, pertinente et pleine d'idées. Lamine et Mehdi n'ont pas hésité une minute à s'impliquer dans la vidéo de lancement et proposer des orientations. Les ateliers "Si j'étais Maire" ou ceux sur des thématiques d'actualités ont dévoilé des talents d'éloquence et des jeunes engagés pour leur ville et leur quartier.

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Ainsi l'arrivé de nouvelles technologies capables de détecter des altérations indécelables avec les appareils de séquençage déjà en place, avec un coût moindre, un débit plus élevé et/ou une vitesse plus rapide a toujours suscité un grand intérêt pour faire progresser la biologie moléculaire. Ces dernières années, l'intérêt du séquençage par Nanopores s'est progressivement accru dans ce domaine du fait de ces caractéristiques uniques. Techniquement, le séquençage par Nanopore est basé sur la détection en temps réel du changement de courant ionique provoqué par le passage d'un acide nucléique à travers un pore nanométrique intégré dans une membrane électriquement résistante. La technologie de séquençage par Nanopore permet ainsi de distinguer les différents types de nucléotides et donc de séquencer les acides nucléiques sans étapes de synthèses mais aussi de détecter directement les modifications de bases tel que la méthylation des cytosines sans traitement chimique. Basé sur l'expérience que nous avons acquis de l'utilisation du séquençage par Nanopore depuis 2018 au sein du service d'oncogénétique de l'institut Curie et en particulier sur le méthylome, le low-coverage whole-genome sequencing et la résolution de variants structuraux complexes, nous proposons de faire le point sur ce type de séquençage et sur ses potentielles utilisations applicables en routine diagnostic.

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L'Association Nationale des Praticiens de Génétique Moléculaire (ANPGM) rassemble les généticiens impliqués dans le diagnostic moléculaire des maladies génétiques, et plus récemment dans le domaine de la pharmacogénétique. L'Association représente et défend les intérêts des laboratoires auprès des autorités de tutelle, promeut les actions de formation et établit des recommandations de bonnes pratiques professionnelles.

Sylvie Odent entend bien souligner la collaboration exemplaire sur le territoire en matière de santé: « Nous ne sommes pas les seuls, chacun a sa spécialité et nous sommes tous complémentaires. Il y a dans l'Ouest une vraie volonté de travailler ensemble, pour être plus forts! Et elle existe de longue date, avant même les structurations officielles. » ( *Fédération Hospitalo-Universitaire Génétique Omiques Médecine et Société, coordonnée par le Pr. Stéphane Bézieau du CHU de Nantes et le Pr. Odent, intégrant à la fois des équipes de génétique clinique, des laboratoires de génétique et des équipes (SHS Sciences Humaines et Sociales). Elle entend faire reculer l'errance et l'impasse diagnostiques qui concernent près de la moitié des maladies rares génétiques. )

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