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Donc cette hypothèse est infirmée. Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X (N:allèle normal et m: allèle muté; avec N>m) Si le gène est récessif lié à X, La fille atteinte II 2 doit être homozygote de génotype X m X m:elle doit hériter X m de son père atteint I 1 de génotype X m Y et X m de sa mère saine I 2 qui doit être hétérozygote de génotype X N X m ce qui est possible, Donc cette hypothèse est acceptée.
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L'allèle muté existe chez les parents mais à l'état caché. Soit le gène (N, m) qui contrôle cette maladie tel que: N: Allèle dominant normal, m: Allèle récessif muté avec N > m 2- Hypothèse n°1:Le gène est lié à Y Si le gène est lié à Y toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille II 2 est atteinte donc cette hypothèse est infirmée. Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père sain I1 doivent êtres saines puisqu'elles doivent hériter X N de leur père I1 de génotype X N Y or la fille II2 est atteinte donc cette hypoyhèse est infirmée. Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s'agit d'un gène autosomal: Il s'agit d'un gène récessif autosomal. 2ème Cas Si les questions de la dominance et de la localisation sont associées 1- Discutez la dominance et la localisation du gène qui contrôle cette maladie. Discuter en même temps la dominace et la localisation du gène en émettant 5 hypothèses: -- Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y -- Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X -- Hypothèse n°3: Le gène est dominant lié à X -- Hypothèse n°4: Le Gène est récessif autosomal -- Hypothèse n°5: Le gène est dominant autosomal hypothèse n°1: Le gène est lié à Y Si le gène est lié à Y tous les garçons issus d'un père atteint doivent êtres atteints or II 1 est un garçon sain issu d'un père atteint.
♦ Le garçon S2 possède l'allèle normal: A1 et l'allèle muté:A2 (il est hétérozygote) et il est atteint, donc l'allèle muté A2 s'exprime, il est donc dominant: Donc l'allèle responsable de la maladie est dominant: A1: Allèle normal récessif A2: Allèle muté dominant A2 > A1 Le gène qui contrôle cette maladie est-il autosomal ou lié au sexe? Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y Si le gène est porté par le chromosome Y, toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille S1 est atteinte. Donc le gène ne peut pas être lié à Y. Hypothèse n°2: Le gène est lié à X Si le gène est porté par le chromosome X, tout garçon, doit avoir un seul allèle A1 ou A2, puisqu'il possède un seul exemplaire du chromosome X or le garçon S2 est hétérozygote: possède l'allèle normal et l'allèle muté. Donc le gène ne peut pas être lié à X. Conclusion Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) il s'agit d'un gène autosomal: C'est une maladie dominante autosomale.
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