Assises 2022 - Appel À Communications - Date Limite 30 Sept. 2021 • Anpgm | Location Maison Italie : 7886 Locations Vacances Italie

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Retour sur les JPO 20 mai 2022 Retour sur les JPO 2022 Journée Portes Ouvertes 18 mai 2022 Les lycéens et collégiens de l'agglomération dijonnaise ont été invités au laboratoire GAD Demi-finale Ma Thèse en 180s 08 avril 2022 Charlotte Montillot a une nouvelle fois convaincu le jury. Finale régionale Ma Thèse en 180s 24 mars 2022 Charlotte Montillot, doctorante au sein de l'équipe GAD, a présenté ses travaux de thèse. Succès aux Assises de Génétique 10 février 2022 L'équipe GAD était présente aux Assises de Génétique de Rennes à travers 15 communications orales. Saint-Maurice-sur-Moselle. Tirage au sort des jurés d’assises. Assises de Génétique 2022 13 décembre 2021 La 11e édition des AGHM se déroulera Découvrez la PEMR 14 novembre 2021 Découvrez la plateforme d'Expertise Maladies Rares Bourgogne Franche-Comté Experimentarium 23 mai 2021 C'est le retour des jeunes chercheurs de l'Expérimentarium dans les écoles de Dijon! Acquisition d'un système Saphyr de Bionano Genomics 22 janvier 2021 Il s'agit du 3ème laboratoire de recherche en France à avoir accès à cette machine.

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Nadège CALMELS (Strasbourg) INTEGRAGEN Dortoirs (niv. +1) Après l'ère du séquençage ciblé, solutions WGS et méthylation proposées par IntegraGen FastGen, 50% des enfants suspects de maladie génétique grave diagnostiqués par séquençage de génome en moins de 4 semaines: vers une meilleure prise en charge. Frédéric TRAN MAU-THEM (CHU Dijon) Analyse de la méthylation de l'ADN, nouvelles approches par NGS et analyse associée. Emmanuel MARTIN (IntegraGen) Panorama des services et solutions IntegraGen. Elodie LALLET (Integragen) INSCRIVEZ-VOUS MGI TECH Nef (rdc) How DNBseq enables research to go to infinity and beyond Advantages of DNBseq technology. Manal KHALIFE (Paris) To infinity and beyond: future-proofing a genomics laboratory. Nik MATTHEWS (Londres, Royaume-Uni) NEW ENGLAND BIOLABS Horizons (niv. Assises de génétique 2022 de. +2) New England Biolabs moteur de l'innovation: étude épitranscriptomique; miniaturisation des préparations des librairies en WGS PCR-Free, application clinique; étude de l'accessibilité de la chromatine cellulaire par NicE-viewSeq Nicolas DOLL (New England Biolabs) Epitranscriptomique des ARN dans les maladies humaines.

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Elodie Girard, Institut Curie Title: Séquençage Oxford Nanopore: perspectives pour le diagnostique de routine Abstract: En raison de la complexité du développement cérébral, les tumeurs du système nerveux central (SNC), présentent des profils très variés. Assises de génétique 2022 1. Récemment, le profil de méthylation de l'ADN de ces tumeurs a été utilisé pour les sous-classer de manière robuste en 91 classes sur la base d'un classifieur construit à partir d'une cohorte de référence accessible au public de 2 800 tumeurs cérébrales [1], en utilisant les puces Illumina 450k et EPIC comme référence absolue. Une approche similaire a été réalisée pour sous-classer les tumeurs des tissus mous et des os en 62 classes sur la base d'un classifieur formé sur 1 077 tumeurs [2]. Nous présentons un autre test de méthylation de l'ADN basé sur un séquençage à longue lecture utilisant la technologie Oxford Nanopore (ONT) pour un sous-groupement rapide, moins cher et fiable des tumeurs du SNC et des sarcomes. Le séquençage du génome entier à très faible profondeur (WGS) permet la détection simultanée du profil global du nombre de copies et de l'amplification focale de gènes cliniquement pertinents (tels que MYC et MYCN dans les MB) et l'état de méthylation de suffisamment de CpG à comparer avec le précédent classifieurs décrits.

Rodolphe DARD (Poissy) Exome en Cancérologie. Gestion des données incidentes/secondaires. Pascal PUJOL (Montpellier) Quels outils pour demain? Kevin YAUY (SeqOne) FLUIDIGM Carré (niv. -2) Préparation de librairies NGS automatisées, flexibles et évolutives: les innovations possibles avec le system Juno™ Amélie BARTHELEMY (Fluidigm) Du diagnostic des tumeurs solides au séquençage du SARS-CoV-2 avec le Juno, une plateforme flexible pour des applications multiples. Alexandra LESPAGNOL (Rennes) isolation-forest CNV (ifCNV): l'intelligence artificielle au service de la détection de CNV à partir de données NGS. Ateliers déjeuner – Assises de Génétique Humaine et Médicale 2022. Simon CABELLO-AGUILAR (Montpellier) ROCHE DIAGNOSTICS Salle 06 (niv. -1) Les dernières nouveautés Roche en NGS et présentation d'une approche innovante utilisant la capture de séquences sur ADN & ARN en génétique humaine Introduction: KAPA HyperPETE, KAPA EvoPlus et AVENIO Edge Systems, les nouveautés Roche pour 2022. Carole DONNE-GOUSSÉ (Roche Diagnostics) Double approche de séquençage haut débit ADN & ARN d'un panel de gènes impliqués dans des myopathies.

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