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Diagnostic Les signes cliniques ne permettent pas de poser le diagnostic de manière sûre. Des examens complémentaires seront donc effectués, notamment des bilans sanguins qui mettront en évidence le déficit des globules et des plaquettes. Un examen, en particulier, permet de confirmer le diagnostic: l'étude de l'activité enzymatique de la glucocérébrosidase, l'enzyme déficiente. Traitement Le traitement peut se faire par perfusion de l'enzyme déficitaire de manière répétée, permettant de corriger les troubles. Des médicaments peuvent aussi être utilisés pour diminuer la quantité du lipide accumulé. Par ailleurs, la greffe de moëlle osseuse peut être envisagée. Ce document intitulé « Maladie de Gaucher - Symptômes et traitement » issu de Journal des Femmes () est soumis au droit d'auteur. Toute reproduction ou représentation totale ou partielle de ce site par quelque procédé que ce soit, sans autorisation expresse, est interdite. adhère aux principes de la charte « Health On the Net » (HONcode) destinée aux sites Web médicaux et de santé.
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Dernière mise à jour le 13 octobre 2013 à 23:04 par Jean-François Pillou. Définition La maladie de Gaucher est rencontrée suite à l'accumulation d'un lipide dans certains organes comme le foie, la rate, la moëlle osseuse... Cette accumulation est due à un dérèglement de synthèse d'une protéine suite à une mutation génétique. La protéine déficiente est une enzyme, dont le défaut d'action entraîne une accumulation de glucocérébroside, qui empêche le bon fonctionnement de cellules impliquées dans la défense de l'organisme, les macrophages; les cellules « malades » sont appelées cellules de Gaucher. C'est une maladie héréditaire, transmise par les parents du sujet atteint. Elle touche plus fréquemment les femmes juives, apparaît dès l'enfance, et évolue progressivement. Plusieurs formes sont distinctes en fonction de l'intensité de l'atteinte et des symptômes.
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Comment a été découverte la maladie de Gaucher? Qu'est-ce que la maladie de Gaucher? Quels sont les différents phénotypes de la maladie de Gaucher? Quel est le tableau clinique? La maladie de Gaucher, une maladie handicapante? Comment faire le diagnostic de la maladie de Gaucher? Quels sont les acteurs de la prise en charge? Classe: Cour de médecine PDF Module: BIOLOGIE Type de fichier: PDF Taille de fichier: 4. 1 M B Page: 78 Pour télécharger: CLIQUEZ ICI Plus de nos cours: IMMUNITE CELLULAIRE Cours Immunopathies
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Les cellules de Gaucher vont envahir principalement le foie, la rate et les os mais aussi parfois les poumons et d'autres organes; qui vont alors augmenter de volume. En savoir plus sur la maladie de Gaucher On classe la maladie de Gaucher en trois types: - Le type 1 est caractérisé par une maladie chronique. Il s'agit du type le plus fréquent (95 cas sur 100). Il va affecter principalement le foie, la rate et les os mais va épargner le système nerveux. Cette forme de la maladie peut se manifester à tout âge, de la naissance à plus de 90 ans, mais habituellement le diagnostic s'effectue avant 20 ans. Généralement, l'augmentation de volume du foie et de la rate est responsable d'un ventre gonflé chez ces patients. Egalement, les patients saignent souvent du nez et des gencives, et des bleus apparaissent facilement même suite à des contacts non traumatiques. Il faut noter que les symptômes sont variables en fonction des individus. - Le type 2 ou type « aigu neurologique » est la forme la plus sévère de la maladie.
Maladie de Gaucher Forum 25 questions principales de Maladie de Gaucher Aidez les autres tout en répondant aux 25 questions principales de Maladie de Gaucher Devenez ambassadeur/-drice d'or tout en répondant à ces questions Quelle est l'espérance de vie avec la Maladie de Gaucher? Est-ce que vous connaissez les derniers progrès de la Maladie de Gaucher? 1 réponse La Maladie de Gaucher est-elle héréditaire? Existe-t-il des traitements naturels pour la Maladie de Gaucher? Quels sont les pires symptômes de la Maladie de Gaucher? 3 réponses Est-ce que la Maladie de Gaucher est-elle contagieuse? Comment vivre avec la Maladie de Gaucher? Est-ce qu'on peut être heureux/-euse avec la Maladie de Gaucher? Qu'est-ce qu'il faut faire pour être heureux/-euse avec la Maladie de Gaucher? 2 réponses Comment la Maladie de Gaucher est-elle diagnostiquée? Quelles sont les causes de la Maladie de Gaucher? Quelles sont les meilleures thérapies de la Maladie de Gaucher? Est-ce qu'il est recommandé de faire du sport si on est atteint de la Maladie de Gaucher?
Je suis un cas à part... rien au foie, la rate reprends sa taille normale, aucun problème de vu mais bien d'autres problèmes et des drôles je vous assure!!! LOL! Posté le 27/03/2017 à 17:37 Et oui, je te comprend @Louloute01, pas facile tous les jours mais faut pas se laissé aller Posté le 27/03/2017 à 20:17 Merci Gab757 de tout tes messages, tkt je ne me laisse pas aller tant que ça! Je sais que ce n'est pas facile! Dis moi tu craques des fois? Bises A+. Posté le 05/04/2017 à 17:35 Bonjour @Louloute01, Biensur que ca m'arrive! Comme à tous je pense non? Posté le 06/04/2017 à 16:23 Coucou Gab! Je pense oui mais ceux qui ont acceptés la maladie craquent peut être moins... Bises et à bientôt! Posté le 19/04/2017 à 17:33 Bonjour à tous, Je suis nouvelle ici et je découvre petit à petit. Merci à tous pour vos témoignages c'est super intéressant! Je pense que tu as raison @Louloute01. Ceux qui acceptent craquent moins... Je suis dans le camps de ceux qui craque pas mal... Posté le 19/04/2017 à 19:02 Oui je craque de temps à autre mais on a le DROIT!!!
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