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L'allèle muté existe chez les parents mais à l'état caché. Soit le gène (N, m) qui contrôle cette maladie tel que: N: Allèle dominant normal, m: Allèle récessif muté avec N > m 2- Hypothèse n°1:Le gène est lié à Y Si le gène est lié à Y toutes les filles doivent êtres saines puisqu'elles ne possèdent pas le chromosome Y or la fille II 2 est atteinte donc cette hypothèse est infirmée. Si le gène est lié à X, Toutes les filles issues d'un père sain I1 doivent êtres saines puisqu'elles doivent hériter X N de leur père I1 de génotype X N Y or la fille II2 est atteinte donc cette hypoyhèse est infirmée. Conclusion: Le gène qui contrôle cette maladie ne peut pas être lié au sexe (ni à X ni à Y) donc il s'agit d'un gène autosomal: Il s'agit d'un gène récessif autosomal. 2ème Cas Si les questions de la dominance et de la localisation sont associées 1- Discutez la dominance et la localisation du gène qui contrôle cette maladie. Discuter en même temps la dominace et la localisation du gène en émettant 5 hypothèses: -- Hypothèse n°1: Le gène est lié à Y -- Hypothèse n°2: Le gène est récessif lié à X -- Hypothèse n°3: Le gène est dominant lié à X -- Hypothèse n°4: Le Gène est récessif autosomal -- Hypothèse n°5: Le gène est dominant autosomal hypothèse n°1: Le gène est lié à Y Si le gène est lié à Y tous les garçons issus d'un père atteint doivent êtres atteints or II 1 est un garçon sain issu d'un père atteint.

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donc cette hypothèse est acceptée. Hypothèse n°4: Le gène est récessif autosomal Si le gène est récessif autosomal, Les sujets atteints I1 et II2 doivent être des homozygotes de génotype m//m. II2 atteinte doit hériter un allèle muté récessif m de chacun de ses parents: donc sa mère saine I2 doit être hétérozygote de génotype N//m ce qui est possible. Les deux garçons sains II1 et II3 doivent être des hétérozygotes puisqu'ils doivent hériter un allèle normal dominant N de leur mère I2 et un allèle récessif muté m de leur père atteint homozygote ce qui est possible. donc cette hypothèse est acceptée. Hypothèse n°5: Le gène est dominant autosomal Si le gène est dominant autosomal, les sujets sains I2, II1 et II3 doivent être des homozygotes de génotype n//n. II1 sain doit hériter un allèle normal récessif n de chacun de ses parents: donc le père atteint I1 doit être hétérozygote de génotype M//n. La fille atteinte II2 doit être hétérozygote puisqu'elle doit hériter un allèle dominant muté M de son père I1 et un allèle récessif normal n de sa mère saine homozygote I2 ce qui est possible.

Donc cette hypothèse est acceptée.