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L'étude comparative de patients diabétiques permet de distinguer deux formes de diabètes L'observation de pancréas de patients atteints de diabète de type 1 révèle une destruction progressive des îlots de Langerhans et en particulier des cellules β sécrétrices d'insuline. Il s'agit d'une maladie auto-immune car l'organisme d'un diabétique de type 1 est attaqué par son propre système immunitaire. Elle est caractérisée par la destruction des cellules β pancréatiques, présentes au sein des îlots de Langerhans, par les lymphocytes T du système immunitaire. Tp diabète spé svt sport. Les îlots de Langerhans se trouvent au niveau du pancréas, ils sont composés de cellules endocrines (capables de produire des hormones). Ainsi, autour de ces îlots se trouvent les cellules α, qui sécrètent du glucagon, hormone faisant augmenter le taux de glucose, et à l'intérieur des îlots se trouvent les cellules β qui, quant à eux, sécrètent de l'insuline permettant de réduire le taux de glucose. Cependant, en l'absence de messages insuliniques, les cellules α vont continuer à produire du glucagon, dont le rôle est de stimuler la décomposition du glycogène en glucose, et vont ainsi entraîner une hyperglycémie chronique étant donné qu'elles en produisent plus que nécessaire.

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Si ces deux ensembles couvrent la majorité des cas, certains diabètes sont classés à part. Parmi ceux-ci, l'un des plus importants est le diabète MODY ( Maturity Onset Diabetes of the Young). Selon les auteurs, le diabète MODY est classé parmi les diabètes de type II, ou mis à part. Nous allons considérer ici MODY comme appartenant aux diabètes de type II. Ce diabète touche des sujets de moins de 25 ans, et correspond à environ 5% des diabètes de type II. Chapitre 1 : Rôle des enzymes dans le métabolisme glucidique. - SVT cours et TP de Mme Hodot. L'intérêt de ce diabète est qu'il est assez bien caractérisé d'un point de vue génétique. Contrairement à la grande majorité des diabètes, pour lesquels on ne connaît que des gènes de prédisposition (c'est-à-dire que la mutation n'entraîne pas à 100% l'apparition de la maladie, l'environnement jouant un rôle important dans le déclenchement de la maladie) les diabètes MODY sont des maladies monogéniques (c'est-à-dire causées par la mutation d'un seul gène). On connaît 5 types de diabète MODY, correspondant à 5 gènes mutés: MODY-1: HNF-4alpha (Hepatocyte Nuclear Factor) MODY-2: Glucokinase (Hexokinase hépatique) MODY-3: HNF-1alpha MODY-4: IPF-1 (Insulin Promoteur Factor) MODY-5: HNF-1beta (forme de diabète MODY rare) MODY-2 représente 50% des cas, MODY-1 et MODY-3 30%, et les autres formes les 20% restant.

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Les sujets atteints de diabète de type II ne sont pas (initialement) traitables par l'insuline qui est correctement secrétée. On parle donc souvent de diabète non-insulinodépendant (DNID). Toutefois, on peut être conduit à administrer de l'insuline au bout d'un certain temps de diabète, leur secrétion d'insuline finissant par diminuer. Chez les patients atteints de diabète de type 2, l'efficacité d'action de l'insuline et le niveau de sécrétion d'insuline révèlent que cette maladie se développe en trois grandes étapes: les cellules cibles de l'insuline répondent moins efficacement à une stimulation par l'insuline. Tp diabète spé svt.free.fr. On parle d'insulinorésistance. Cette insulinorésistance est dans un premier temps compensée par … une sécrétion accrue d'insuline par les cellules β du pancréas (=hyperinsulinémie). Cela conduit à l'épuisement du pancréas qui n'arrive plus à produire en quantité suffisante l'insuline. Il y a donc insulinodéficience et apparition des signes du diabète Le diabète de type II du jeune (diabète MODY: Maturity Onset Diabete of the Young), par exemple, se déclare chez des sujets adolescents.

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Le Monde du 12 février 2011 Document 5: Une banque de gènes établie grâce à des puces à ADN Afin de trouver un maximum de ces gènes, la France (à la pointe de la recherche en diabétologie mondiale) a mis en place une banque d'ADN de familles diabétiques. Cette banque, la plus grande au monde, regroupe les dons de plus de 2500 individus, issus de plus de 450 familles. Cette banque est maintenue à l'Institut Pasteur de Lille. Spé TP protocoles :: SVT 44. Pour identifier ces gènes de prédisposition, on utilise des puces à ADN. Dans une « puce à diabète », de courts oligonucléotides spécifiques des gènes de prédisposition au diabète – provenant par exemple de la préparation des ARN d'un patient diabétique – sont déposés et fixés sur la surface de la puce. Lorsqu'elle est mise en contact avec un échantillon d'ADN à analyser, les acides nucléiques qu'il contient et qui correspondent à l'expression des gènes de prédisposition ciblés vont s'hybrider (c'est-à-dire former une molécule double brin) avec les amorces fixées sur la puce.

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Document 4: Du changement en Inde Le diabète n'est plus une seulement la maladie des riches citadins(…). La maladie suit le chemin du développement. Voilà pourquoi l'état du Tamil Nadu, l'un des plus développés du pays, est aussi l'un des plus touchés par le diabète. Depuis la construction de routes goudronnées et la hausse du pouvoir d'achat, les agriculteurs ne roulent plus à bicyclette, mais à moto. Le contrôle des flux de glucose dans l'organisme - Assistance scolaire personnalisée et gratuite - ASP. L'arrivée des tracteurs a réduit l'activité physique dans les champs. Enfin, les barres chocolatées et autres friandises remplissent les cabanons des épiciers dans quasiment tous les villages. Le marché des grandes métropoles est presque saturé et les géants de l'industrie agro-alimentaire s'attaquent aux zones rurales. « Ce changement de mode de vie est particulièrement dévastateur, car la population a une prédisposition génétique », souligne le docteur Mohan (spécialiste du diabète en Inde). (…) En Inde, dans certaines zones rurales, 10% des habitants sont diabétiques, contre seulement 1% au début des années 1970 ».

3- La glucokinase protéines incriminées chez les MODY-2 On peut se servir du diabète MODY-2 pour montrer un exemple de liaison génotype – phénotype dans le cas du diabète. Le gène de la glucokinase a été cloné: il code une protéine de 465 acides aminés. Une mutation non-sens au niveau du codon 279 de ce gène a été trouvée chez des individus atteints de diabète MODY-2: Figure 1: le gène et la protéine glucokinase Gène glucokinase (831)GAC GAG AGC TCT(842) Protéine glucokinase (278)Asp Gln Ser Ser(281) Gène muté MODY-2 (831)GAC TAG AGC TCT(842) Protéine mutée MODY-2 (278)Asp * Rôle des glucosinase: La glucokinase vertébrés est spécifique au glucose est appelée de ce fait hexokinase D. Tp diabète spé st martin. La glucokinase des mammifères est exprimée au niveau du foie et des cellules β des îlots de langerhans dans le pancréas. Bilan: Le diabète de type MODY est un diabète monogénique. C'est une maladie autosomale dominante. Il représente 2 à 5% des DNID. C'est un diabète de survenue précoce, il est non insulinodépendant pendant les premières années puis évolue en DID.

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